La fibrosis quística (FQ) es la más común de las enfermedades autosómicas recesivas en nuestra población. Se presenta en uno de cada 2.500 nacidos vivos y tiene una frecuencia de portadores de uno cada 25 individuos. Se caracteriza clínicamente por la obstrucción de conductos en el pulmón, páncreas y tracto genital.​ Esto puede llevar a trastornos a nivel respiratorio, gastrointestinal y reproductivo.

​El gen relacionado con la enfermedad codifica para una proteína llamada proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), la cual es responsable del transporte de cloruro a través de las membranas celulares.

Mutaciones en el gen CFTR resultan en la falta de proteína funcionalmente activa. La más común es la denominada ∆F508, presente en un 57% de los pacientes fibroquísticos en Argentina.

Debido a que la FQ es una enfermedad recesiva, el análisis genético de los individuos de familias de fibroquísticos permite un rápido reconocimiento de los portadores y un aporte para la consultoría genética de los mismos.

Teniendo en cuenta la alta prevalencia de la mutación F508del en el mundo y en nuestro medio, el testeo de la mutación F508del en primera instancia representa una opción costo-efectiva realmente viable.

En NANNI Laboratorios realizamos:​

• PCR real time para la detección de la mutación F508del con sensibilidad y especificidad del 100%​.
• Resultados en sólo 7 días hábiles​.
• Asesoramiento profesional especializado​.

Un resultado negativo en esta prueba no descarta la presencia de otras variantes genéticas asociadas a FQ. En estos casos en Nanni Laboratorios podemos realizar:​

• Screening de 50 mutaciones del gen CFTR​
• Secuenciación completa del gen CFTR por NGS​

​Para consultas sobre este servicio escrIbinos a genetica@labnanni.com.ar o al 343 5187228.