genética médica
Hemos desarrollado el área genética médica para satisfacer la creciente demanda de este tipo de estudios, colaborando con el diagnóstico y seguimiento médico de diversas patologías de etiología genética. Para ello contamos con el equipamiento necesario así como con profesionales altamente capacitados y experimentados que analizan, interpretan, informan y asesoran a colegas y médicos en estudios de diagnóstico molecular.
Realizamos análisis mediante técnicas de PCR, MLPA, CGH ARRAY, SECUENCIACION SANGER y NGS.
Entre las aplicaciones de diagnóstico molecular más destacadas se encuentran:
Estudio de variantes genéticas o alelos asociados a diversas patologías
I Mutación deltaF508 en el gen CFTR asociada a Fibrosis Quística, así como el panel de 50 mutaciones del gen CFTR y la secuenciación completa de dicho gen por NGS.
I Detección del alelo HLA B27 asociado a espondiloartritis.
I Variantes asociadas a trombofilias: Factor V Leiden, Protrombina 20210, MTHFR, PAI-1.
I Detección de HLA DQ para Celiaquía.
I Análisis de expansión de trinucleótidos: X FRÁGIL, COREA HUNTINGTON, ATAXIAS, etc.
I Análisis cualitativos y cuantitativos de marcadores aplicados a oncohematología: BCR/ABL, JAK2, CALR.
I Otros, consultar.
Diagnóstico de enfermedades poco frecuentes
I Exoma clínico dirigido (NGS): paneles genéticos asociados a diferentes patologías, consultar con el sector.
I Exoma completo (NGS).
I Genoma Mitocondrial (NGS).
I Estudio de mutaciones familiares (secuenciación sanger).
Diagnóstico molecular de cáncer
I Estudio de marcadores somáticos: EGFR; BRAF; KRAS, IDH1, IDH2, codeleción 1p19q, otros.
I Estudios germinales: Panel BRCA1/2 (NGS y MLPA); Panel de genes de alto riesgo para cáncer de mama y ovario; Panel de genes ampliado de cáncer hereditario.
Medicina fetal
I Análisis de QF-PCR en material prenatal (líquido amniótico, vellosidades coriónicas) y material de gesta detenida.
I NIPT prenatal y gesta detenida: análisis de ADN fetal circulante en muestra de sangre materna
Diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas
Ofrecemos una amplia variedad de prestaciones para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades infecciosas, ya sean virales, bacterianas, parasitarias o micóticas, como así también para la detección de mutaciones asociadas a resistencias a distintos antirretrovirales. Contamos con equipamiento que nos permite automatizar los procesos y poder brindar resultados con alta sensibilidad y especificidad.
Algunos ejemplos de los análisis que se realizan por técnicas de biología molecular se mencionan a continuación:
I Cargas Virales (HIV, HBV, HCV, CMV, EBV, BK).
I HPV (Virus del Papiloma Humano).
I Herpes virus, Enterovirus, PoliomavirusJC, Adenovirus, Parvovirus.
I Coronavirus, Influenza A y B, Virus respiratorio sincicial.
I Resistencia Asociada a Drogas Antirretrovirales en el Virus VIH-1.
I Chlamydia trachomatis, Bordetella pertusis, Mycobacterium tuberculosis, Neisseria gonorrhoeae, Acanthamoeba.
I Detección de ADN bacteriano (PCR panbacteriana).
I Detección de ADN fúngico (PCR panfúngica).
I Otros.
Pruebas de ADN para vínculos biológicos
Ofrecemos pruebas de ADN también conocidas como estudios de Filiación, que se realizan por técnicas moleculares para establecer el perfil genético de cada individuo. Estas son las pruebas más seguras y eficaces que dispone hoy en día la medicina legal para el establecimiento de vínculos biológicos, desde paternidad hasta estudios de parentesco y linaje paterno/materno.
Paternidad
El estudio se realiza entre el titular (hijo que reclama identidad) y el padre alegado. Los titulares pueden ser más de uno. La participación materna es opcional (sin cargo) y agrega certeza al resultado final.
Maternidad
El estudio se realiza entre el titular (hijo que reclama identidad) y la madre alegada. Los titulares pueden ser más de uno.
Parentesco
El estudio puede realizarse entre personas que buscan un vínculo biológico común diferente a la paternidad, por ejemplo: hermandad, abuelidad, prueba avuncular (tío-sobrino), etc.
Filiación Anónima
Permite establecer los perfiles genéticos y vínculos entre las muestras que se recepcionan en el laboratorio. La toma de muestra se realiza por hisopado bucal y es responsabilidad de la parte interesada. Este estudio no tiene validez legal ya que las muestras no llevan identificación personal.
Linaje Materno
Este estudio implica el análisis de marcadores del ADN mitocondrial que es heredado exclusivamente por vía materna a todos los hijos/as.
Linaje Paterno
Este estudio implica el análisis de marcadores del cromosoma Y que se hereda únicamente por vía paterna a todos los varones de una misma familia.
Cromosoma X
Implica el análisis de marcadores en el cromosoma X que permite el estudio de parentescos de familias incompletas.
En todos los casos se realiza consulta previa con un profesional del área y se acuerda un turno para su realización. Todos los participantes deben presentarse con documento nacional de identidad o partida de nacimiento. En caso de participar menores, deben estar acompañados de su madre o tutor legal. No es necesario estar en ayunas. La toma de muestra puede realizarse por extracción de sangre venosa o hisopado de mucosa yugal. Los resultados están disponibles en 30 días.
citogenética
Complementamos el abanico de prestaciones Citogenómicas con el área de Citogenética. El Laboratorio de Citogenética ha sido desarrollado en los últimos años para brindar un servicio completo que proporciona análisis cromosómicos convencionales y moleculares que complementan las pruebas genéticas ofrecidas por el área de genética. El laboratorio de citogenética está abocado al análisis de rutina de cromosomas por bandeo G y otras técnicas de bandeo citogenéticas, así como los procedimientos de citogenética molecular por Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).
Servicios Ofrecidos
I Cariotipo en Sangre Periférica por bandeo G
I Cariotipo de Alta Resolución
I Hibridación in situ Fluorescente (FISH)
Contamos con una amplia disponibilidad de sondas para FISH (centroméricas, teloméricas, microdeleciones/microduplicaciones, oncológicas, pintado cromosómico, sondas para taco parafinados).
Además, disponemos de kit específicos de sondas múltiples para evaluar varios cromosomas a la vez:
Enumeración XY I Prenatal (crom. 13, 18, 21, X, Y) I FISH espermatozoides 5 u 8 sondas I Pintado total (crom. 1 a 22/X/Y)
Test Prenatales no invasivos.
Heritas Prenatal Visión
Con un simple análisis de sangre de la mamá pueden detectarse posibles casos de Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, entre otras patologías y también conocer el sexo del bebé. Este estudio no es invasivo, es rápido y seguro.
Conocé el sexo de tu bebé
Solo con una extracción de sangre no invasiva, rápida y segura a la madre.
Conocer el sexo del bebé desde temprano colabora con el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades hereditarias que varían entre varones y mujeres. Si estás embarazada podés realizarte este estudio en nuestro laboratorio.
Si estás embarazada o querés conocer más sobre estos Test, descargá el folleto explicativo y contactate con nuestro equipo que está a disposición para responder a todas tus dudas.